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世界唐氏综合征日 | 3分钟教你看懂唐筛报告2022-03-22 10:07:04
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321日是世界唐氏综合征日,寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。

唐氏综合征又叫21-三体综合征,是人类足月新生儿最常见的染色体疾病,它包含一系列的遗传病。

“唐宝宝”在子宫比正常孩子发育缓慢,出生体重轻,并伴有严重的多发畸形,生长发育也很迟缓,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

很多孕妈们在医院检查时,一看见唐筛报告上那密密麻麻的数字就会emo~别着急,咸阳市中心医院产科专家就带您一起解读这份报告吧。

21-三体

21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。

小儿唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,育龄母亲可通过孕前及孕期的定时检查来预防。

18-三体

18-三体综合征是外国专家Edwards1960年发现的一个疾病,所以称为(Edwards)爱德华综合征。18-三体综合征是很严重疾病,临床会出现很严重情况,比如智力低下、发育迟缓、发育畸形、先天性心脏病等。

新生儿发病率大约1/8000-1/6000,仅次于21三体综合征的常染色体非整倍体综合征,男女发病比例是1:4,女性发病率高于男性机理还未研究清楚。

18-三体综合征在孕期可以有迹象提示,比如孕期彩超能发现孩子手有特殊握拳方式即第2指和第5指压在第34指上,发现孩子是先天性心脏病、唇裂、腭裂等,以上在宫内都可以提示18-三体综合征。

NTD-神经管畸形

神经管畸形,别称神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病。神经管畸形的主要临床症状为无脑儿、脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐形脊柱裂、脑膨出、唇裂及腭裂等。

所以,唐氏筛查也叫血清学产前筛查,是通过检测孕妈妈血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白APAPP-A)等的浓度,结合孕妈妈年龄、体重、孕周等方面综合判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险指数,并以胎儿患先天愚型的几率表现出来。

无创DNA产前筛查技术

是通过采集12-26周的孕产妇静脉血,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体异常的风险。对于高风险孕妇仍需要接受羊水、脐血或绒毛穿刺手术确诊。

15-20周,孕妈妈就可空腹静脉血抽血化验,它的优点是安全、便捷,是针对低风险人群筛查的主要方法,唐氏筛查的检出率为60-70%

温馨提示

准妈妈们可按时到所在社区医院领取免费服务券。咸阳市中心医院为秦都区、渭城区及西咸新区的孕妈们提供免费的筛查。

 


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